TANGERANGNEWS.com - Down Syndrome adalah kelainan genetik yang paling sering terjadi dan mudah diidentifikasi. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kelainan pada kromosom, di mana terdapat penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom ke-21, yang dikenal sebagai trisomi 21.
Kelainan ini dapat menyebabkan berbagai dampak pada perkembangan fisik dan mental penderitanya, termasuk keterlambatan pertumbuhan, gangguan intelektual, kelainan jantung bawaan, gangguan sistem pencernaan, hingga peningkatan risiko leukemia.
Menurut dr. Qeis Ramadhan, Sp.A, dokter spesialis anak RSUD Tigaraksa, deteksi dini Down Syndrome dapat dilakukan baik saat masa kehamilan (prenatal) maupun setelah bayi lahir (postnatal).
"Tes skrining prenatal biasanya dilakukan pada trimester pertama atau kedua kehamilan, salah satunya melalui pemeriksaan sampel air ketuban (amniosentesis) untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom. Selain itu, ibu hamil juga dapat menjalani tes darah dan USG khusus yang dapat memberikan indikasi awal adanya risiko Down Syndrome pada janin," jelasnya.
Sementara itu, pada bayi yang telah lahir, tanda-tanda Down Syndrome bisa diidentifikasi dari ciri fisik khas seperti wajah yang datar, mata berbentuk almond, leher pendek, serta tonus otot yang lemah.
Selain pemeriksaan fisik, diagnosis juga dapat dikonfirmasi melalui pemeriksaan genetik untuk memastikan adanya kelainan kromosom.
Meskipun Down Syndrome tidak dapat disembuhkan, deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu anak dengan kondisi ini menjalani hidup yang lebih berkualitas.
Dukungan dari tenaga medis, keluarga, serta terapi yang tepat, seperti terapi wicara, terapi okupasi, dan pendidikan khusus, sangat penting untuk membantu anak mencapai potensi terbaiknya.
Oleh karena itu, penting bagi para orang tua untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin agar dapat mendeteksi kemungkinan adanya kelainan sejak dini dan mempersiapkan penanganan yang optimal. (adv)